Плече-лопаточная дистрофия как лечить
ЛЛПМД характеризуется мышечной слабостью, которая прогрессирует по нисходящей от мышц лица, лопаток и плечевого пояса. Генетической основой заболевания является активация гена DUX4 , который в норме выключен в мышечных тканях взрослого человека. В большинстве случаев первые признаки болезни появляются в возрасте от 10 до 20 лет. На сегодняшний день не существует специфического для этого заболевания лечения: терапия направлена на замедление разрушения мышц или борьбу с отдельными осложнениями [2].
Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия — это группа наследственных заболеваний, которые со временем повреждают и ослабляют мышцы. Это повреждение и слабость связаны с отсутствием белка, называемого дистрофином , который необходим для нормальной работы мышц. Отсутствие этого белка может вызвать проблемы с ходьбой, глотанием и координацией мышц. При некоторых формах дистрофии мышц также поражается сердце и другие органы. Мышечная дистрофия может возникнуть в любом возрасте, но большинство диагнозов ставят в детстве. Молодые мальчики чаще болеют этим заболеванием, чем девочки.
Миопатии — это первичные поражения мышц, характеризующиеся структурными и функциональными изменениями мышечных волокон. Могут быть связаны с генетически обусловленным дегенеративным процессом, таким как мышечные дистрофии, могут быть следствием измененного клеточного метаболизма например, гликогенозы, митохондриальные миопатии, а также гормональные нарушения, например, при дистиреозе , изменения связи возбуждение-сокращение мышечных волокон например, каналопатии или результатом воспалительного процесса, направленного против мышечной ткани например, полимиозит, дерматомиозит и миозит с включенными тельцами , или токсического воздействия например, при использовании лекарственных препаратов, таких как статины. Клинические последствия включают прогрессирующую потерю мышечной массы во всех четырех конечностях, чаще всего симметрично и в проксимальной мускулатуре. Пациенты также жалуются на снижение мышечной силы, особенно когда поднимают руки над головой, ходят или поднимаются по лестнице, встают со стула без помощи рук. В некоторых случаях могут преимущественно поражаться дистальные мышцы конечностей дистальные миопатии и с включенными тельцами , или лицевая мускулатура с возникновением трудностей при свисте, закрытии век, впадением щек плече-лопаточно-лицевая дистрофия , или, наоборот, веки, которые остаются полузакрытыми митохондриальная миопатия. Другие пациенты могут жаловаться на задержку способности расслабить мышцы после произвольного сокращения например, держась за руль велосипеда или сокращения, вызванного механической стимуляцией дистрофия или миотонические синдромы.
- Анатомия плечевого сустава
- Дистрофия мышц — наследственное заболевание, связанное с симметричной атрофией мышц скелета. Характер прогрессирующий, без потери чувствительности и болей в конечностях.
- Мышечные дистрофии или наследственные миопатии — это группа заболеваний, для которых характерна прогрессирующая дистрофия мышц.
- В настоящее время существуют разные классификации. Более ранней была клиническая классификация нервно-мышечных заболеваний, которые ранее все считались болезнью мышц.
- Разновидности дистрофии и симптомы
- Исследователи представили потенциальный новый способ лечения распространенной формы атрофии мышц. Группа создала синтетические ДНК-подобные молекулы, которые мешают производству токсичного белка, разрушающего мышцы пациентов.
- Мышечная дистрофия — состояние, при котором мышцы деградируют и утрачивают свою функцию — может проявляться по-разному: от повышенной утомляемости до полной неспособности пациента обслуживать себя в быту.
- Миопатии миодистрофия, мышечная дистрофия и амиотрофии спинальная, невральная — группа наследственных болезней, проявляющихся постепенной атрофией и дегенерацией мышц.
Политика конфиденциальности Использование cookie Карта сайта. Обращаем Ваше внимание на то, что данный интернет-сайт носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями Статьи 2 Гражданского кодекса Российской Федерации. Заполните форму или позвоните нам по телефону 8 Подпишитесь на наш канал Telegram.